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宁晋县妇幼保健院:预防出生缺陷,唐氏筛查、无创产前基因检测……孕妈应该怎么选?
时间:2022-08-11 16:55 来源:网上河北

       怀胎十月,孕妈妈们需要做各种各样的检查,唐氏筛查、无创产前基因检测,是预防和减少出生缺陷的有效手段,但很多准妈妈总是分不清,也不知到底该怎么选择?

       一、什么是唐氏筛查?

       唐氏筛查是指通过检测母体血清中人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3)浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

       目标疾病:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、开放性神经管缺陷

       适用孕周:孕中期15-20周,最好是16-18周
       检测方法:抽孕妇静脉血,需要空腹
       适用目标疾病检出率:唐氏综合征检出率≥70%,18-三体综合征检出率≥85%,开放性神经管缺陷检出率≥85%,出现假阳性率均<5%;
       注意:唐氏筛查属于一项风险评估,不是诊断,它的检查结果会提示低风险或者高风险(指怀有唐氏儿的概率较高)。风险度跟胎儿的受孕日期有关,受孕日期不准确的情况下,容易出现假阳性或者假阴性。
       筛查结果:
       低风险≠一定没有风险,建议孕妇继续妊娠和按时产前检查;
       高风险≠胎儿一定有问题,不少孕妈妈的唐筛检查会提示高风险,可以选择精准性产前筛查(无创产前基因检测),建议进一步做介入性产前诊断(羊水穿刺检查)或产前超声检查,精准确认胎儿是否有问题。
       若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形,可按孕妇本人的意愿终止妊娠或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征和18-三体综合征等重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。

       二、什么是无创产前基因检测?

       无创产前基因检测是指:应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。
       目标疾病:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)
       适用孕周:12—22+6周最佳
       检测方法:抽孕妇静脉血,无需空腹
       适用目标疾病检出率:唐氏综合征检出率>95%,18-三体综合征检出率>85%,  13-三体综合征检出率>70%,出现假阳性率:<0.5%。
       筛查结果:
       无创产前基因检测属于产前筛查,不是产前诊断,如检查结果提示低风险,则说明胎儿患三种筛查目标疾病的风险较低,但不排除胎儿其他异常可能性,应进行胎儿系统超声检查及其他产前检查;如提示高风险,需进行遗传咨询及介入性产前诊断(羊水穿刺检查)进一步确诊。
 

       宁晋县妇幼保健院独立承担着唐氏筛查、孕妇无创产前基因免费筛查项目,辖区内建档立卡孕妇(含户籍人口和流动人口),每孕期可免费接受一次孕妇无创产前基因筛查(或唐氏血清学筛查),孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证到妇幼院孕产保健科接受筛查。
 

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